這項研究針對中國漢族慢性失眠障礙（Chronic Insomnia Disorder, CID）患者進行全基因組DNA甲基化分析，主要在探索其潛在的表觀遺傳機制。研究團隊從8位CID患者與8位健康對照者中萃取全血DNA，並使用Illumina Human Methylation 850K BeadChip進行甲基化檢測。同時，使用匹茲堡睡眠品質指數（PSQI）與失眠嚴重度指數（ISI）評估受試者的睡眠狀況。

結果發現，CID組與對照組之間存在369個顯著差異的甲基化位點（DMPs）與23個差異甲基化區域（DMRs），其中LHX6基因被確認為最具代表性的差異甲基化基因。進一步的基因功能分析顯示，這些差異甲基化位點涉及細胞訊號傳導、神經系統發育、細胞黏附與鈣離子結合等多個重要生物過程。KEGG通路分析亦指出，這些變化與Hippo訊號通路、Ras通路以及維生素B6代謝有關。此外，差異甲基化區域與蛋白激酶活性上調的基因表現相關。

結論：本研究證實DNA甲基化在CID的發病機制中扮演關鍵角色，而LHX6可能為失眠的重要表觀遺傳標記，對理解CID的分子機制及未來治療策略提供了潛在方向。

1.Li, Xiao, et al. "A genome-wide methylation analysis of Chinese Han patients with chronic

 insomnia disorder." Sleep and Breathing 28.6 (2024): 2397-2407.

2.Liu, Kai, et al. "Lhx6-positive GABA-releasing neurons of the zona incerta promote  

 sleep." Nature 548.7669 (2017): 582-587.