心血管疾病（cardiovascular disease, CVD）的發生並非單一因素造成，而是遺傳背景、年齡、飲食、肥胖、吸菸、缺乏運動及代謝異常等因素長期交互作用的結果。近年研究發現，這些生活型態與環境因素除了直接影響心血管健康，也可能透過表觀遺傳機制改變基因的調控方式，其中DNA甲基化（DNA methylation）便是受到高度關注的機制之一。

DNA甲基化主要是指在DNA的CpG位點上加入甲基基團，形成5-methylcytosine（5-mC）。這個過程不會改變DNA原本的序列，卻可能影響轉錄因子結合、染色質結構及基因表現。因此，同樣的DNA序列，在不同的甲基化狀態下，可能呈現不同程度的基因活性。

這樣的調控與心血管疾病有什麼關係？研究顯示，心血管疾病相關的DNA甲基化變化可能涉及多種重要的生物途徑。例如，與發炎反應（inflammation）相關基因的甲基化改變，可能影響慢性血管發炎；與血管內皮功能（endothelial function）相關的變化，則可能影響血管舒張、血管張力與內皮細胞功能。此外，DNA甲基化也與脂質代謝（lipid metabolism）及血管重塑（vascular remodeling）等過程有所關聯，進而可能參與脂質堆積、細胞增生、纖維化及細胞外基質調控。

當這些分子與細胞層級的變化長期累積，可能與動脈粥樣硬化（atherosclerosis）、冠狀動脈疾病、心肌梗塞（myocardial infarction）及心臟衰竭（heart failure）等心血管疾病的形成與進展產生關聯。

因此，DNA甲基化提供了一個理解心血管疾病的新角度：疾病不只與「DNA序列是什麼」有關，也可能與「DNA如何被調控」有關。更重要的是，部分甲基化狀態會受到年齡、代謝與環境暴露影響，使其成為連結生活型態、環境因素與心血管疾病分子變化的重要研究方向。

目前這些發現主要用於理解疾病機制與探索潛在生物標記，尚不能將特定DNA甲基化變化直接視為心血管疾病的單一成因或獨立診斷依據。隨著更多大型族群與長期追蹤研究累積，DNA甲基化有望進一步幫助我們理解環境、基因調控與心血管疾病之間複雜的交互作用

引用文獻:

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5. Fernández-Sanlés A, et al. Association between DNA methylation and coronary heart disease or other atherosclerotic events: A systematic review. 2017.