DNA甲基化是由細胞內的一種酵素，稱為DNA甲基轉移酶(DNA methyltransferase, DNMT)所催化，會在DNA中的胞嘧啶(Cytosine，C)加上一個甲基團(CH3)分子，此作用若發生在基因的5’端或是啟動子(promotor)區域的CpG島(CpG island)，經常會抑制該基因的轉錄作用而造成基因不表現。在腫瘤發生的過程中，抑癌基因(tumor suppressor gene)或是DNA修復基因(DNA repair gene)經常會被過度甲基化而造成其不表現，因為這些基因本來的功能即是抑制腫瘤的生長，基因表現被抑制後，因而喪失了監控細胞不正常分裂的能力，導致細胞走向癌化。
近年來，許多學術論文也發現不正常的DNA甲基化作用參與了極早期腫瘤癌化的過程，因此這些基因的不正常甲基化現象，非常適合做為癌症篩檢的生物標記，有機會做到癌症的早期篩檢，達成長久以來「早期發現、早期治療」的夢想。
DNA甲基化標記在臨床上的應用
DNA甲基化標記能在癌症還沒有任何症狀時就能即早偵測外，相較於傳統的血清學蛋白質標記，DNA甲基化標記有下列的獨特性，更適合在臨床上的各種應用：
- 具有癌症的專一性。目前的癌症標記專一性並不好，例如肝癌的血清胎兒蛋白(AFP)，指數升高，並不一定代表罹患肝癌，因為其他癌症或疾病也會導致AFP數值上升，例如: 卵巢癌、肝硬化等，因此AFP對於肝癌診斷的專一性就不好。而基因的DNA甲基化在不同癌症中，有不同的表現圖譜，因此對於不同癌症的診斷，具有很好的專一性。
- DNA穩定性高。甲基化標記是一種DNA標記，相較於RNA與蛋白質分子，其穩定性相對較高，因此實驗結果的重複性較佳，操作難度及成本也較低，對於臨床檢體的處理有很大的優勢。
- 可在液態檢體中偵測。DNA甲基化不僅能在組織檢體中偵測，更能在各種不同的體液中偵測，例如：唾液、痰、精液、呼吸道灌洗液、血漿、血清、尿液及糞便檢體等。因此大大增加了臨床上的實用性，以肝癌來說，肝臟在腹部內，並不容易取得組織檢體，但由於肝癌細胞的DNA會跑到血液循環中，我們可以在血液中的血漿或血清中，偵測到肝癌獨特的甲基化標記，可以像血清胎兒蛋白一樣，抽血檢測，方便定期篩檢或臨床監控。這些特性對未來臨床的應用性有很大的幫助。
- 甲基化檢測方法及技術非常靈敏、快速，可進行定性或定量分析。不但可以針對單一基因作專一性分析，更有許多方法可作全基因體分析，例如: CpG微陣列晶片(CpG microarray)或次世代定序(NGS)。目前在臨床檢體分析上，甲基化專一性PCR（methylation specific PCR, MSP）由於具有極高靈敏度，因此應用的最廣泛。即使在1000個非甲基化片段中，也能利用MSP偵測到一個甲基化片段。而定量甲基化專一性PCR (qMSP)的靈敏度甚至可高達1/10000-1/100000。除了以qMSP偵測特定的甲基化候選基因之外，多基因的甲基化圖譜在癌症分類上也提供了非常有價值的資訊。
目前已有許多公司將DNA甲基化標記應用在檢測癌症的產品上，例如：MDxHealth是一家歐洲上市公司，其產品是利用DNA甲基化標記做為癌症的分子診斷以達到個人化治療為目的，目前主要針對的癌症有：前列腺癌、大腸癌以及肺癌。Epigenomics AG則是另一家總部設在德國並在法蘭克福上市的癌症檢驗公司，同樣利用DNA甲基化標記來檢測大腸癌和肺癌，目前有Epi proColon以及Epi proLung等產品。而Exact Sciences這家公司的目標則是以多個生物標記來早期診斷大腸癌，其所使用的三個生物標記中，有一個是DNA甲基化標記。前面三家公司都是以單一癌症篩檢為標的，去年美國Illumina公司宣布以80億美金收購的Grail公司，則是一家利用甲基化圖譜同時檢測多種癌症為目標的公司。隨著基礎研究的快速增加以及持續的技術改良，在可預見的未來，DNA甲基化標記將在疾病的檢測上扮演重要的角色